生物诊断
生物诊断试剂市场的情况与生物疫苗市场颇为相似，国内产品与进口同类产品主要在质量的稳定性、操作的方便性等方面存在着较大的差距，因而进口试剂诊断盒占据了大部分市场份额。
诊断
人类基因组研究计划最直接和最容易产生效益的地方就是基因诊断。基因诊断的意义：一是可以解决遗传性疾病难以诊断的黑洞，由于遗传性疾病主要是由特定的DNA序列即基因决定的，通过基因诊断能够在遗传病患者还未发现出任何症状之前就能确诊；二是肝炎、癌症、艾滋病都与病毒有关，而通过基因诊断技术就可以顺利检查出隐藏在人体细胞基因中的病毒从而在造成危害之前消灭它们。
基因诊断主要运用于：一是通过检测特定基因或相关疾病基因的存在以判断和评估某疾病在某一个体上发生某疾病的风险，并设法预防这种疾病的发生；二是通过基因诊断促使个性化药物的诞生；三是通过基因诊断更精确的判断某些传染性疾病或肿瘤等疾病的存在，以有利于临床医生尽早确定病因。基因诊断技术不仅在疾病检测上具有重要意义，而且在婚前检查、亲子鉴定等人类生活方面具备广阔的运用前景。
